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  • 2022-12-05
【代妈怎么样】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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随着科技进步,试管婴儿越来越被人所知道了解,并且一些不孕不育患者开始尝试做试管婴儿也逐渐成为一种普遍现象。

通过调查发现,大部分不孕患者在寻求做试管婴儿前,都对试管婴儿胚胎移植这个环节非常关注,认为胚胎移植是试管成功的关键。确实,胚胎移植的成功就说明了试管婴儿已经成功了一大半了,而胚胎移植能否成功需要靠前期的准备和后期的维护。

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那么我们来了解一下在做试管婴儿胚胎移植前后都要有哪些需要注意的!

1. 胚胎移植前有哪些需要注意的?

患者做胚胎移植前,营养的提高是关键。女性除了遵从医嘱按时服用叶酸之外,饮食上应该多吃一些高蛋白,容易消化的食物。另外,患者也可以多吃富含纤维素的食物,这类食物可以促进肠道蠕动,避免因为服药和过少运动导致的便秘情况发生。除此之外,患者的饮食要以清淡为主,过敏体质要注意远离过敏原,不要在关键时刻出现意外。

除了饮食需要注意外,患者在这期间要谨慎服药。很多药物会干扰胚胎移植,所以在服药之前,应该咨询你的专属医生。在医生的建议下采取适合你的方案。另外,胚胎移植前患者一定不要吸烟喝酒,这不仅会影响受孕成功率,而且还会导致胎儿畸形的情况发生。

提醒大家在胚胎移植前,除了要注意饮食外,还需要养成良好的生活习惯。例如每天坚持泡脚15分钟或者坚持做适量的有氧运动,这些行为都会让你的身体一直维持比较好的状态,对试管婴儿的成功率有一定的帮助。还有心态上别给自己太大的压力,如果你一直处在紧张,焦虑的情绪中,子宫和输卵管肌肉都会受到影响,从而降低胚胎顺利着床的可能。

2. 胚胎移植后需要注意哪些?

胚胎移植后,你需要卧床休息三到五天,这段时间饮食上要注意均衡营养,多吃些容易消化的食物。另外,别给自己太大的压力,要相信你一直以来的努力和医生的技术。

在胚胎移植14天后,患者可以通过验血和验尿的方式确定自己是否怀孕。如果没有怀孕就需要从头再来。如果确定怀孕,在胚胎移植21天后,患者需要再去医院做检查,这个检查主要确定胎儿是否健康,多数情况下,走到这一步患者都会听到好消息。

当然,也有例外发生。如果是宫外孕或者没有胎心搏动,患者需要做完手术休息一段时间后,从头再来一次。一定要寻找专业正规的试管婴儿机构,不管是技术还是服务都可以让人信赖,并且它的成功率也相对会比较高。

来源:优韵宝优儿

(本文来自:百度宝宝知道 备孕宝典)

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试管婴儿技术虽然能帮很多不孕夫妇圆生子梦,但是每个人身体情况各异,试管婴儿过程也相对复杂。

做试管婴儿之前要先进行详细的身体检查,女性要做AMH检查、激素六项和阴超,男性主要是检查精液。

一切检查过后,再进行取精、取卵、胚胎培养,胚胎培养到一定时期再进行胚胎移植,然后胚胎着床

试管婴儿是概率事件,无法保证百分百的成功率,因此有些患者在第一次做试管时往往以失败告终,那么试管婴儿失败后多久才能做下次?

1、

试管婴儿根据具体情况安排下次周期

有冻胚:

试管婴儿周期中,一般都会使用促排卵药物促排多个卵子,一次性培养多个胚胎,因此很多患者在首次胚胎移植后依然会保存有冷冻的胚胎。对于有冻胚的患者来说,再次做试管婴儿就无需再促排、取卵等,如果患者的身体素质比较好,身体恢复比较快,在下个月经周期就能再次做试管了。

无冻胚:

第一次试管婴儿失败,而且没有留下冷冻胚胎,这就需要患者再次促排、取卵、胚胎培养等重新做试管,这样的患者最好需要调养三个月甚至半年的时间,才能再次做试管。

2、

试管婴儿失败的原因你是哪种?

子宫内膜有问题:

子宫内膜是胚胎着床、生长发育的场所,只有子宫内膜环境好,子宫内膜调理好之后在做试管,才能保障较高的试管成功率。另外子宫内膜薄,是不利于胚胎着床的,或是着床后不牢固。即使囊胚成功着床,也会因为无法得到充足的营养而出现流产的情况。

胚胎的质量问题:

由于夫妻双方没有提供优质的卵子、精子,导致胚胎质量不过关,最后做试管失败。据了解,年龄增长,卵子和精子质量都会出现下降,而且年龄越大出现染色体变异的可能性越大,还有些长时间在有辐射的环境下工作也会导致染色体异常,无法提供优质精子、卵子。

移植后注意事项:

胚胎移植后的护理工作很关键,影响到宝宝能否健康出生,而很多患者在胚胎移植后做了不该做的事导致胚胎无法着床或流产的情况,导致试管失败。胚胎移植后不能太劳累,不要吃太辛辣刺激的食物,要吃些容易消化、含纤维多、富含蛋白质的食物。

试管婴儿失败后,患者需要先调理好身体,待身体情况好转准备再次移植。另外还要了解自己是什么原因造成的失败,下次做试管时要避免试管失败的因素,提高做试管的成功率。

就成功率来说,除了要调整自身身体情况之外,试管婴儿技术本身也决定着成功率的高低。

比如中国和泰国的试管婴儿技术相比,泰国试管婴儿技术起步早发展快,目前已经处于世界领先水平,国内很多家庭赴泰国试管求子。

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参考资料

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