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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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生育问题成为大家关注的焦点问题,因为现如今各种不孕不育的困扰正在影响着备孕家庭,曾经看似孕育新生命很容易的事情,可当下很多女性却无法顺利完成孕育这一过程。原因也有很多种,像是常见的输卵管堵塞,内分泌紊乱,或是卵子质量不佳等。

还有一种不孕的原因大家可能有所忽视,那就是女性卵泡的大小也是影响受孕能力的一个因素。卵泡小的女性可能受孕成功率上比较小,同样卵泡太大的女性,有可能怀孕也有一定的不确定因素。为什么卵泡太大也会影响受孕呢?

卵泡过大为什么不容易受孕?

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女性每个月都会有一次排卵的过程,通过专业的监测卵泡机器可以看到,卵泡有一个持续增大的过程,通常来说,卵泡随着雌激素的刺激会增大到一定的数值,一般

18-24mm

时是最佳数值。这时候会认定卵泡成熟,可以排出卵子来进行受孕过程。但有的女性卵泡数值在这之后卵子并没有排出,反而又继续增大,卵泡不断增大,卵子就无法排出,错过了最佳的卵子成熟和排出时间,最终黄素化。

卵泡太大无法排出是什么原因导致的

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上栗代孕专家

规律的排卵期和正常的排卵过程,是受孕的必备条件,如果因为没有排卵,就会影响正常的受孕,像这种因为卵泡太大而无法使卵子排出的问题,我们就应该引起足够重视,并不是检测到有卵泡发育就代表能够怀孕,而是卵泡发育的程度足够合适才是受孕的条件。我们应该明确卵泡为什么会出现过大致使卵子无法排出的原因,并及时加以预防和治疗,来提高受孕条件。

1.

内分泌紊乱

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卵泡的发育是受身体雌激素的刺激,雌激素的分泌会让卵泡持续发育,并通过中枢系统加以对激素量的控制,在卵泡发育足够成熟时,及时推动卵子的排出,卵子排出卵泡就会消失,完成一次完整的排卵过程。但是如果内分泌发生了紊乱,或是中枢系统紊乱,身体内的雌激素就会紊乱,导致刺激卵泡不断发育并发育异常,但又没法受到黄体酮的刺激让卵泡破裂,就会无法排卵。

2.

妇科炎症或疾病

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一些女性患有妇科疾病,或是因为之前生育或流产留下的各种妇科问题,都可能导致卵泡发育异常。这些炎症影响了卵巢功能,也就间接影响着卵子和卵泡的正常发育。

3.

情绪影响

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情绪和心理因素对女性的备孕和受孕都会产生很大的影响。有些女性可能因为工作生活压力比较大,或是因为特殊原因受到心理和精神上的刺激,让自己的情绪难以受控,也会影响到身体内激素的分泌,导致激素紊乱,影响正常排卵过程。女性平时还是应该努力学会自控情绪,舒缓压力,不要给大脑和身体过大的刺激。

如果备孕女性发现自己卵泡发育异常,可以到正规医院做卵泡监测,在最佳的时间段做人工干预来促进排卵的形成。同时平时生活中一定要注意自身卫生的整洁,减少妇科炎症对排卵的影响,还要保持稳定的情绪,不要因为怀孕而给自己太大的压力,也不能过于焦虑。要从多方面去改善卵泡发育异常的问题,帮助卵子在最佳的状态下排出。希望每个人都能有好

“孕”。

做一次促排卵治疗费用是在1000-20000元不等,价格差距是非常大的,主要看治疗目的。如果只是单纯的卵泡长不大,需要促排卵这样费用是较低的,做一次促排卵费用大概在1-3千元之间。但如果是做试管婴儿进行促排治疗,费用就会贵一些,但具体还是需要看采用的促排方案、使用的促排药物和患者个人身体情况,费用大概在8千-2万元不等。

促排卵治疗通常会用于治疗不孕不育、月经不调、人工授精、试管婴儿助孕等等,每个人的具体情况不同,促排卵一次的费用也是不同的。下面就为大家详细介绍促排卵一次的费用大概多少:

1.排卵障碍进行促排卵治疗,用国产药物费用在1000元左右,用进口药物费用大概在3000元左右;

2.试管婴儿进行促排卵,时间周期一般在7-15天左右,国产药物费用在8000-12000元左右,进口药物费用在15000-20000元左右;

3.部分对促排卵药物反应较低的患者,可能需要加用其他药物或者使用更大剂量的促排卵药物,进行一次促排卵费用也会增加。

【三代试管的具体步骤】

参考资料