地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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据临床数据统计腺肌症试管婴儿成功率一般在20%左右，如果是36岁患有超严重腺肌症的试管婴儿成功率更低。子宫腺肌症是一种常见的妇科疾病，患有肌腺症的患者，试管婴儿的成功率是比较低的，不过这也因人而异，如果腺肌症不严重，患者年龄相对来说比较小，子宫体积足够大，这种情况下试管婴儿的成功率会相对比较高。
据了解，临床上也有腺肌症的试管婴儿成功的病例，如果腺肌症比较严重，可以在试管婴儿前进行治疗，等子宫明显缩小或腺肌症症状等到明显改善后，再进行试管婴儿，可以提高受孕几率，同时患者的年龄还有腺肌症严重程度都会影响试管婴儿成功率：
1.对于轻、中度子宫腺肌症，患者年龄比较年轻，卵巢排卵功能正常，那么做试管婴儿的成功率相对会高一些；
2.对于严重的腺肌症，年龄偏大的患者，成功率会低一些，即使试管婴儿成功，也会出现胚胎停止发育、胚胎发育异常、流产等情况；
3.临床数据上显示腺肌症试管婴儿成功率一般在20%左右，但子宫腺肌症患者的生育条件较差，试管成功后容易流产，据统计子宫腺肌症患者的流产率在40%左右。
潮州市中心医院生殖科的杨纯、张侠亭、刘剑萍、杨臻等都是该院人工助孕成功较高的医生。这些医生均从事妇产科、辅助生殖相关行业多年，拥有非常丰富的理论及实践经验。但这些医生擅长方向又是有区别的，比如患者是内分泌疾病导致的不孕不育就建议找刘剑萍、杨臻医生助孕，如果是疑难性不孕不育疾病建议找杨纯、张侠亭助孕，只有这样对症下药最终的助孕成功率才会较高。
潮州市中心医院生殖医学中心现包括医疗、技术、护理人员共8人，其中博士生导师1人，高级职称5人，中级职称2人，博士1人，硕士2人。下面就为大家推荐几个在潮汕试管婴儿医生中都较为厉害的：
1.杨纯（副主任医师）：擅长不孕症、月经病，习惯性流产、优生咨询、宫腔镜检查技术等；
2.张侠亭（副主任医师）：对妇产科各项新进展较关注，在女性生殖免疫等运用于临床取得一定效果；
3.刘剑萍（副主任医师）：擅长内分泌疾病诊治，不孕症诊治，临床各项疑难杂症等诊疗技术；
4.杨臻（副主任医师）：擅长妇产科内分泌疾病、妇科恶性肿瘤、妊娠合并症、妇产科急症的诊治。
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