5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com
湖南长沙当地一共有7家正规的助孕机构，分别有中信湘雅、湘雅医院、湘雅二院、湖南省妇幼、长沙妇幼、长沙生殖医院、湖南省人民医院。这些中大部分医院都有开通供卵通道，只是需要等待较长时间才能获得卵源罢了。而当地的地下生殖中心供卵并不可靠，虽然其能尽快获得卵源，但它是非法的，没法保证供卵来源和健康，后期出现了问题地下机构很容易逃避责任，维权将会非常困难。
长沙作为湖南的省会城市，其辅助生殖技术发展的非常不错，目前长沙试管婴儿医院一共有6家，这些医院大部分都可以为无卵泡、卵巢早衰、染色体异常的患者提供卵源，具体名单如下：
长沙正规助孕及供卵机构名单序列机构名称地址1中南大学湘雅医院长沙市开福区湘雅路87号2中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙市开福区湘雅路84号3长沙市妇幼保健院长沙市雨花区城南东路416号4湖南省妇幼保健院长沙市开福区湘春路53号5中南大学湘雅二医院长沙市芙蓉区人民中路139号原标题：“天生第一”试管婴儿罗优群：妻子已怀二胎
法制晚报看法新闻（记者 陈卿媛）湖南常德30岁的罗优群是中国首例供胚移植试管婴儿。2016年4月，罗优群的大女儿出生，并没有借助试管受精技术。这是目前中国已经公开的试管婴儿当中，自然怀孕生子的第一人，标志着试管婴儿也能像正常人一样工作、学习、生育，是中国试管婴儿发展史中的重要标志事件。
罗优群资料图
罗优群告诉法制晚报看法新闻记者，他的妻子现已自然怀上二胎四个月，这也是他首次公开公布妻子怀上二胎的消息。
“天生第一”的试管婴儿
基于科学家罗伯特爱德华兹研发的体外受精技术，1978年7月25日23时47分，世界上第一个试管婴儿路易丝布朗在英国诞生，这个女婴重约5磅12盎司（约合2.6公斤）。路易丝布朗的诞生开创了人工辅助生育的历史，为广大不孕不育患者打开了一扇通往曙光的大门。随后几年，印度、澳洲、美国等国的“第一”试管婴儿也纷纷诞生。
1984年，中国大陆也开始筹备组织学术技术攻关。当时，北医三院联合湖南湘雅医学院、北京协和医院，三家联合向卫生部提出申请，明确提出要做试管婴儿，并且被列入国家“七五”攻关项目。
1988年3月10日，中国第一例试管婴儿郑萌珠在北京北医三院出生。同年的6月5日和6月7日，第3例和第4例试管婴儿章皿星和罗优群，在湖南长沙出生。罗优群也是中国首例供胚移植试管婴儿。
卢光琇（中）怀抱着罗优群夫妇的女儿
在章皿星、罗优群之前，北医三院还在5月27日诞生了第2例试管婴儿，但一直不愿意暴露身份。郑萌珠、章皿星、罗优群三人，因此成为目前中国大陆三个已知最早的身份公开的试管婴儿。
相比郑萌珠、章皿星，媒体近几年对罗优群的报道度更高。2016年4月20日22点20分，罗优群与妻子通过自然怀孕的方式，在湘雅三医院生下一枚体重3.12kg的健康女婴罗忆霖。罗忆霖的出生再度聚焦无数目光。
罗优群也成为了中国目前已经公开身份的试管婴儿中，自然怀孕生子的第一人。同时，宣告着中国首批试管婴儿已经步入结婚生子时代，他们和正常人一样能够自然生育健康宝宝。
媒体关注罗优群，除了他和他女儿“天生第一”特殊出生，还有罗优群在这种身份的下从事的职业。
“人造”医生“造人” 投身试管婴儿研究
1987年，患有输卵管堵塞的罗世刚和丈夫婚后多年依然没怀孕，在当时的医疗条件下，患有输卵管堵塞基本意味着这个女人没法生育。
当时，罗优群的叔叔在长沙工作，偶然机会认识了当时的遗传学家、湖南省遗传学会名誉理事长卢惠霖教授，卢教授也表达了他尝试做试管婴儿的想法。
叔叔将消息带给了罗优群的爸妈，罗世刚夫妇很快就决定，要尝试一下。
1987年6月7日，罗优群诞生，成为了国内首例供胚移植试管婴儿。罗优群说，自己的名字是有含义的，“卢惠霖教授给我取名为优群，就是希望我要比一般人都优秀。”自从，卢惠霖教授以及卢惠霖教授的女儿中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇教授一直关注着罗优群的成长。
由于“试管婴儿”的出生，罗优群从小都会遇到各路记者对他进行采访。罗优群和好奇同学们一样，也听大人说他是通过一根试管出生，童年的罗优群还喜欢看《葫芦兄弟》，“我那时候看见葫芦娃都好厉害，就想自己是不是有超能力。”
现年30岁的罗优群笑着说：“那时候小，觉得自己有超能力，后来慢慢长大了，慢慢发现自己只不过是在试管里多待了几天，实际上和普通人一样，并没有什么超能力。”
罗优群初中时成绩名列前茅，高中就读于常德市最好的中学之一常德市一中，“上高中时周围的同学都比较好，我的成绩也很普通了。”
2006年，他考入湘南学院学习临床医学。“医生或者律师，都是大家认为很好的职业，我填写志愿时选择学医，受了卢光琇教授和我爸妈的影响。”
卢光琇教授在罗优群读大学的时候，就问他有没有意向毕业后到卢光琇教授所在中信湘雅生殖与遗传专科医院工作。2009年本科毕业后，罗优群选择回到中信湘雅生殖与遗传专科医院工作，成为了一名生殖中心的技术人员。中信湘雅生殖与遗传专科医院是的前身中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究所，正是当年卢光琇教授“培养”出罗优群的地方。
大学毕业后，罗优群选择到中信湘雅生殖与遗传专科医院工作罗优群和同事的工作量很大，在实验室一直与精子、卵子打交道。罗优群听父母讲述过自己出生前他们求医的无奈，也很能理解现在希望借助试管技术生育后代的夫妇们。随着医院的发展，近几年罗优群每年至少要参与3万例试管婴儿的诞生。
自然生育大女儿 又怀上了二胎
和其他国家“天生第一”的试管婴儿一样，罗优群的出生、健康、以及生育，都受到广泛关注。对于试管婴儿的考察，要延续三代，罗优群女儿罗忆霖出生后，多家媒体也纷纷报道。
现在，罗优群2岁多的女儿说话吐字已经很清晰了，在罗优群的眼里，女儿甚至比一般小孩还活泼、聪明。
罗优群一家三口
30年前，卢惠霖教授为罗优群取名。2016年，女儿出生后，卢惠霖教授的女儿卢光琇教授为她取名为“忆霖”，罗优群觉得这个名字很好。
罗优群很小的时候，就有很多媒体去采访他，他表示，最开始他还是有些害怕，后来学了医，又从事试管婴儿研究后，他仍愿意接受媒体的采访。在他眼中，他接受采访是有一份社会责任，他的生活也能向大家证明，试管婴儿和普通人一样，也能正常生活、生育。
不过，罗优群还是希望女儿也能像其他孩子一样生活，尽量不受媒体影响。
罗优群还向记者透露，同他一起在中信湘雅生殖与遗传专科医院工作的妻子，又自然怀上了二胎，已经有四个月了，之前一直没有向他人公开。
【69助孕公司】