地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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《化学》这门课程是初三学生科目中的一门新课程,与数学、物理有所区别,主要表现在学习方法不同。《化学》是一门以
实验为基础
的自然学科,实验是其研究的主要内容,它贯穿于化学所有的章节。每一章节的知识都是以实验
开始,通过仔细观察实验现象
,得出实验结论
;所以有关实验方面的知识也是中考的重点和热点
。比如实验室制氧气这一节的知识就经常在试卷上出现,尤其是高锰酸钾法制氧气
的知识,每年中考都有相关的题目出现。实验室制取氧气的装置图1-1
既然大家都知道这一知识在考试中出现的几率那么高,为什么学生还会经常失分呢?主要原因老师和学生没有对往年的中考真题进行深入细致的分析,没有掌握这一知识点在试卷上是以
什么题型
呈现,没有抓住这一节的重点、难点
、考点和易错点
;所以才会出现失分几率那么高。根据往年各省化学中考试题分析发现,这一知识点在很多省份的中考试题中都出现了考题,尤其是在江西省、浙江省、安徽省、山东省
等七省化学中考试卷中出现的分值较高。它们大多是实验题型
的方式出现,有的是以实验装置图的正误
出现、有的是以选择合适的仪器组装成一套完整的实验室制取样的装置图
等。每年的中考题目是千变万化的,但是其知识点是不变的;我们必须掌握这些知识点,而且要知其然、更要知其所以然。下面重点讲解用高锰酸钾来制取氧气实验中的重点、难点、考点和易错点分析。一、必须熟悉高锰酸钾法制取要氧气的药品和文字表达式
1、药品知识
学生必须掌握
高锰酸钾
的颜色
:是一种深紫红色
的晶体或粉末,其水溶液为紫红色
。医学上,高锰酸钾是一种常用的消毒剂
,比如用于清洗有脚气的脚,能够起到消炎杀菌的效果。高锰酸钾是盐类物质,从
微观角度
来看:该物质是由钾离子
K+和高锰酸根离子
MnO4-构成;从宏观角度
来看:我们可以说高锰酸钾是由钾、锰、氧
三种元素组成的物质。我们除了要知道高锰酸钾的颜色
、状态
,还要知道其组成
和构成
(这些知识虽然会在后面的教学中讲到,我们最好接触到该知识时,就有意识去认识一下,从心理学角度来看,分散记忆的效果比集中记忆的效果要很多)2、反应的文字表达式
高锰酸钾加热制取氧气的反应文字表达式
二、能够准确选择制取氧气的实验装置图
实验室制取气体的实验装置图1-3
实验室制取气体的实验装置图一般分为两部分:
发生装置
和收集装置
。发生装置
是指用于制取气体的反应物发生反应的装置;收集装置
是指用于收集气体的装置,发生装置中产生的气体会进入收集装置进行收集。1、要区别发生装置图的类型和使用条件
初三化学教纲中,用于来制取气体的装置(即发生装置)一般可以分为:
固+固加热型装置
和固+液不加热型
两种反应装置类型。做实验时,如何选择发生装置呢?我们可以依据这个原则来选择自己实验需要的发生装置。其原则
为:一、根据参加反应的物质状态:固液气
;二、根据反应所需要的条件:加热或不加热
。实验室用高锰酸钾制取氧气是用固体加热来制取
,其选择“固固加热型
”的装置图。实验组装时只需要:铁架台
(固定装置)、大试管
(盛放反应物:高锰酸钾粉末
)、酒精灯
(加热)、带单孔橡胶塞的玻璃导管
来装配制取氧气的反应装置。2、选择收集氧气装置的原则
用高锰酸钾制取到的气体如何来收集呢?怎么选择最佳的收集装置呢?这是实验室制取气体必须考虑的问题。选择收集装置所依据的
原则主要有两个
:一、气体的溶解性
,即要依据所收集的气体是否溶于水,这是选择收集装置时必须考虑的情况;二、气体的密度
,即要清楚所收集的气体密度大小情况,是比空气的密度大,还是小。常见的气体收集装置主要有以下两种。(1)排水收集气体法
排水收集气体法装置图1-4
如果在做实验时选择排水法来收集气体,则所需要收集的气体必须满足不能够溶于水或难溶于水这一条件,否则就不可以用排水法来收集。所以学生在做实验时一定要先了解要制取的气体水溶性。
使用条件:
不易或难溶于水的气体易错地方:
导气管只需要略出
集气瓶口即可,不需要伸入到集气瓶底部
。方法优点:
第一、可以得到比较纯净
的气体,即收集到的气体纯度较高;第二、能够方便判断气体是否收集满,即
不需要验满
;方法缺点:
第一、不能够收集到干燥
的气体,即收集到的气体很潮湿;第二、收集装置比较
复杂,操作繁琐
。根据前面学过的知识,可以得知氧气是一种不易溶于水的气体,所以在制取氧气时可以采用
排水法来收集氧气
。(2)排空气法收集气体
根据所需要收集的气体密度大小不同,来选择不同的排空气法收集气体。排空气法一般又分为两种:
向下排空气法
和向上排空气法
向下排空气收集法
向下排空气收集法装置图1-5
适用于收集密度比空气密度大的气体,可以根据其
相对分子质量
的大小来比较两种密度的大小,一般所要收集的气体相对分子质量29-2
(空气的平均分子质量为29),否则不利于收到气体。向上排空气收集法
向上排空气收集法装置图1-6
适用条件:
一般所要收集的气体相对分子质量29+2
的气体。易错地方:
导气管一定要伸入到集气瓶底部
,否则不利于空气的排出。方法优点:
第一、能够得到比较干燥
的气体;第二、收集装置
简单,操作方便
。方法缺点:
第一、可以得到气体纯度不高
,即收集到的气体中空气较多;第二、无法直接判断气体是否收集满,即
需要验满
;氧气的密度要比空气大,其相对分子质量为32,所以可以用
向上排空气法来收集所制得的氧气
。三、能够熟练掌握制取氧气的实验装置的组装和所需要的仪器
这一部分知识是中考试题经常出现的考点,而且分数比值较大;失分的学生较多。认真反复分析学生考试答题情况,可以发现大部分学生失分的原因在于实验的
步骤顺序颠倒
;主要是因为步骤太多。在这里为了大家更好地记住实验室制取氧气的步骤,对其进行了归纳总结,利用汉字的谐音“茶、庄、定、点、收、利、息”
这七个字来记住实验室制取氧气的步骤和顺序
。高锰酸钾受热分解制氧气装置图注意地方
第一步“茶”
:就是实验前一定要检查所组装的制取装置的气密性是否好
;第二步“庄”
:就是装入
实验所需要的药品于反应容器中,实验室高锰酸钾制取氧气时,需要把高锰酸钾粉末装入大试管中。这里一定要注意两个问题
:装药品的方法要正确
,把固体粉末装入试管中的步骤一般可以概括为:一斜二送三直立
。斜
:就是将试管平放或斜放;送
:就是用钥匙或纸槽将高锰酸钾粉末送入试管底部;直立
:就是将试管快速竖起来,让粉末迅速滑落到试管底部。装入药品时,要让药品平铺或斜铺在试管的底部,有利于药品充分受热;再塞紧带玻璃导管的试管塞。
第三步“定”
:就是固定好酒精灯的位置
和试管底部的高度
,要保证酒精灯的外焰
能够对准试管底部药品的位置
。将试管固定在铁架台上,让试管口略向下倾斜
,固定试管的铁夹夹在离试管口约1/3处
。组装仪器的顺序:“从左到右,从下到上”
。第四步“点”
:点燃酒精灯,加热反应物,正式开始实验。点燃酒精灯前要检查灯内酒精的量
(一般不能够超过灯内容积的2/3
,不能少于其1/3
)和灯芯
情况;用火柴或打火机
点燃,绝对禁止用燃着的酒精灯去引燃另一个酒精灯
。第五步“收”
:就收收集气体,这里要注意,尤其是用排水法
收集氧气时,要等导气管连续均匀地冒出气泡
时,才可以开始收集;开始冒出的气泡是试管内的空气,要等到试管内的空气排干净后才收集,方可得到纯度较高的氧气。第六步“利”
:就是实验结束后,先将导气管从水槽中移开
。第七步“熄”
:就是熄灭酒精灯
。考点分析:
一定不能够将最后两步顺序颠倒
,否则会导致水槽中的水会顺着导气管倒流到试管中,使试管收入不均而破裂
。因为先熄灭酒精灯的话,随着试管温度的降低,其内的压强就会减小,水槽中的水就会在大气压的作用进入试管。拆装仪器的顺序:从右到左;先上而下
;与组装的顺序正好相反
。四、高频考点和易错点分析-高锰酸钾制取氧气的装置图的正误分析
装置图的正误是中考中经常考的内容,题目经常以实验题的形式出现,相对而言分数比值较大,很容易导致学生失分。如果学生能够掌握用高锰酸钾制氧气的装置图主要哪几个容易出现错误以及后果如何,就可以避免在中考中失分。根据往年化学中考真题分析发现主要考以下几点容易出现错误的地方。
实验室加热高锰酸钾制氧气装置图正误1-
1、固体粉末是否平铺或斜铺在试管底部。
对于给固体粉末加热的时候一定要让粉末
平铺
或斜铺
在加热仪器的底部,这样有利于固体均匀、充分受热,反应才能够快速、顺利进行。如果固体没有研成粉末状,而是块状,加热的时候很容易造成反应物受热不均而导致试管破裂。2、试管口要塞上一团松软的棉花。
这主要是对高锰酸钾加热制氧气的要求,其它固体加热暂时不作要求;主要是高锰酸钾在加热时,细小 的高锰酸钾粉末会随着气体的流动而成为“高锰酸钾粉末流”,它会进入导气管造成导管堵塞,有时候还会流入水槽中造成水槽中的水变成红色。
3、导气管不宜出试管塞太长,只需略出试管塞即可
,否则不利于试管内的气体顺利导出来,导致试管内有大量氧气残留。4、铁夹在夹持试管的部位一定要正确,夹在离试管口1/3处。
5、酒精灯加热时一定要用外焰对准药品部位加热
。有时候考题会这样问“酒精灯一定要对准试管底部加热对不对?”,这是不对的,外焰对准的是药品部位。酒精灯的火焰分为三部分:焰心、内焰、外焰
。6、酒精灯内的酒精量不宜太多,也不太少
7、试管口一定要略向下倾斜。
在给
固体加热
的时候,试管口一定要略向下倾斜
;给液体加热
的时候,试管口要略向上倾斜
。因为固体物质内部都或多或少的有一定的水分,在加热的时候物质内部的水分就会形成水蒸气,当水蒸气挥发到试管口时,因为这里相对温度较低,水蒸气就会冷凝水,液体水就会流到试管底部,造成试管受热不均而破裂。如果试管口略向上倾斜就可以避免出现这种情况。以上是实验室用高锰酸钾制氧气的知识中
重点、难点、考点
和易错点
分析,大家只有对知识进行深入细致、系统的归纳和总结,才能够更好地掌握,才可以避免在考试中失分。尤其实验步骤和装置图的正误分析,这是考试的重点和难点部分,大家一定要掌握。在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊,但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同,所实行的试管方案是有差异的,目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式,医生会根据患者的具体情况制定合适的方案,虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些,但不是所有的患者都适合样养囊,也不是所有患者都需要养囊。
山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心,发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右,其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊,下面是需要养囊的患者情况分析:
1.35岁以下的年轻女性,卵巢储备良好,有超过5个优质胚胎,可以选择养囊;
2.多次胚胎移植失败的患者,可以通过养囊筛选胚胎,提高囊胚移植的机会;
3.需要做胚胎植入前,胚胎遗传学诊断的患者;
4.宫腔或是身体需要调理的,暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者,可以考虑养囊。
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