“医生，为啥子我们家娃娃一直输血啊？这个重型地中海贫血又是啥子原因造成的嘛？难道就没得啥子根治的办法呀？”
相信面对家长们这样痛苦的询问，每一位医生心里都很沉重。所有的医生都希望每一位患者康复，希望宝贝健康、快乐成长。可是目前重型地中海贫血长期输血的高额治疗费用及输血风险，确实让医生显得无能为力。
今日主题：
PGT系列科普——地中海贫血患儿的福音
01
什么是地中海贫血
是一类导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病，是全世界最常见的遗传病之
一。
全球约有1.5％
的地贫基因携带者，每年约有60万
重型地贫患儿出生。
我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为123%。
地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，分为重型地贫、中间型地贫，轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因，那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。
重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血，黄疸，进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。
这些患儿则需依靠长期输血维持生命，若不规律输血及去铁治疗，则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗，高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。
02
有没有根治的方法？
造血干细胞移植
是目前唯一能根治重型β地贫的方法。
如有HLA相合的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
03
什么是HLA配型呢？
是决定干细胞是否能够顺利植入、移植物抗宿主病的严重程度的重要因素
由于HLA的复杂性，同胞兄妹间有1/4的机会配型完全相合。虽然同胞兄妹间HLA完全匹配的概率较高，但是由于中国重型地中海贫血患者多为独生子女，因此在非血缘异基因造血干细胞库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者，也就成为发现供者的主要途径。
令人沮丧的是，重型地贫要找到HLA相配的干细胞非常困难，千里迢迢寻找骨髓干细胞的故事也屡见不鲜。如果无法寻找到HLA配型相同的供体，则可能让这类患者失去了生存的机会。
04
三代试管和HLA配型有什么关系？
，随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，选择不致病的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。
因此，可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，种植到母亲的子宫。这个通过三代试管确定的胚胎也被称为“定制胚胎”
。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到哥哥或姐姐的身上。
从尚未出生就负担起了救同胞的责任，这个被挑选出来的宝宝也被称为“救世主婴儿”
是不是让人特别感动？
我院生殖医学科在2018年9月，获得四川省首家PGD技术试运行资质，目前PGD临床工作顺利开展。因此，重型地中海贫血患儿的父母们，不要再绝望，不要再沮丧！四川大学华西生殖医学科的全体医护，一定会想办法解决您们的困境，让幸福、健康、欢乐重返您们身边！让我们一起努力，点燃您们的希望！
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Author
朱慧莉
医学博士、副教授
擅长领域：
辅助生殖技术、女性不孕治疗
2002年获四川大学华西临床医学院医学学士学位，2005年获四川大学华西临床医学院妇产科硕士学位，毕业后于华西第二医院妇产科工作至今。2013年获四川大学华西临床医学院医学博士学位，并于20132014至新加坡国立大学及新加坡IMCB研究所从事博士后研究，主持国家自然科学青年基金1项，主持四川省科技厅课题1项，主持四川省卫生厅课题1项，参研国家自然科学基金及省部级课题4项，在国内外杂志发表文章20余篇，其中SCI8篇，参编、参译专著5部。担任中华医学会计划生育分会青年委员，中国中西医结合学会生殖医学专业委员会青年委员，四川省第12批学术和技术带头人后备人选。专业领域为辅助生殖，对不孕不育，多囊卵巢综合征，子宫内膜异位症、习惯性流产等疾病临床经验丰富。
门诊时间：
锦江院区周三下午
华西院区周五上午
Author
杨雪
华西第二医院儿科主治医生
擅长领域：
儿童血液/肿瘤方向，造血干细胞移植
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?2it全球试管婴儿自助平台-解决不孕不育的试管助孕服务
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地中海贫血赴泰国试管成功几率有多大？其实关于这一问题是赴泰国试管助孕家庭特别关注的，尤其是两广地区(广东、广西是地中海贫血高发地)的朋友们;在日常生活地贫也是很常见的，比如说新婚夫妻在进行婚前身体检查的时候，就有不少女性查出患有轻度地贫。大家要知道，地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。
指出，如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，也就是说夫妻两方都是轻型地中海贫血，那么子代就会有25%的几率会患有重型地中海贫血的可能。如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。而泰国第三代试管婴儿助孕技术，在胚胎移植之前，通过PGD/PGS基因筛查技术，对染色体进行筛查和检测，剔除异常染色体，移植优质健康胚胎，可从根本上保证宝宝出生的健康问题!在海外试管服务行业摸爬滚打12年，帮助5000+以上的家庭赴泰国试管达成求子心愿，其中也有接触过地中海贫血的助孕夫妻，历经努力，终于成功好孕!那么关于地中海贫血赴泰国试管婴儿助孕的一些情况一起来看：
关于地中海贫血的相关情况
1、地中海贫血简称地贫，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者;主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。在我们国家主要以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南影响较大;其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%!!
此病的发生是主要是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。注意了!!地贫的遗传与男女性别无关，不管是生育男胎或者是女胎，发病机率都均等。
2、地贫是否会传染?会遗传给下一代?关于这个问题，指出，其实开篇已经讲过，地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是有基因缺陷导致，并没有传染性，只会遗传，大家完全可以放心。
地贫的遗传规律究竟是怎么样的一个过程?指出，一般来说，一个轻型地贫病人同正常人结婚，子女有一半机会换患上轻型地贫，但若同另一患有相同类型的轻型地贫病人结婚，他们的子女有1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫。
3、地贫与一般贫血有何区别?指出，所谓的贫血就是患者的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。而我们最为常见的地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，具有遗传性，用药物无法进行治愈。轻型地贫的情况其实不用太过担心的，而重度地贫就要重视了，不过骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。
地中海贫血赴泰国试管助孕情况
地贫患者做好术前身体检查之后，在女方月经来潮之时就能赴泰国试管进行试管助孕生育。泰国第三代试管婴儿技术，通过PGD/PGS基因筛查技术，进行基因学诊断，诊断所有的染色体病、一些单基因病，比如地中海贫血、血友病。
所以说，泰国第三代试管婴儿技术不仅可以满足患者个性化的生育需求，还能在胚胎移植之前，运用筛查技术剔除有异常的染色体，只移植优质健康胚胎，为地贫患者生育健康宝宝。泰国三代试管技术是目前应用较为广泛的助孕技术，同时也是地贫患者达成优生优育生育愿望的先进辅助生育方式。
当然了，太过科普性的地中海贫血的相关情况讲述大家也会觉得假大空，那么就随着一起来看一下地贫泰国试管助孕成功案例更实际些!
泰国试管地中海贫血成功案例分享
C姐是广东人，在地贫高发地区，由于这一疾病不敢贸然试孕。多方打听，了解到泰国三代试管技术可以筛查此类疾病，从根本上保证宝宝出生的健康问题，当然就决定运用泰国三代试管进行助孕生育，可是海外求子，人生地不熟，还是找试管服务中介公司，对试管助孕成功率更加有保障。
经过身边朋友介绍，接触到。顾问初次接触C姐是2016年的10月份，通过一段时间的电话沟通中，顾问了解到C姐夫妻双方都是地中海贫血携带者(开篇也提到过广东、广西是地中海贫血高发地区)，由于是地贫故而不敢贸然试孕。俗话说久病成医，C姐夫妻俩为了能怀上健康宝宝，在深圳走访了很多医院进行相关治疗，对地贫一些基本情况也是非常了解，本来是计划在国内进行试管助孕生育，但考虑到成功率以及个性化生育局限性，故而夫妻俩选择赴泰国进行第三代试管婴儿助孕生育。因为C姐就在深圳，电话结束后就约了当天下午到公司面谈，提供了夫妻双方的地贫检测报告，当天就把报告发给泰国同事让医生评估并给与具体方案，准备赴泰事宜。历经艰辛，C姐移植两个男胚，在17年6月中旬成功验孕，凯旋而归!
指出，其实像是上述案例当中，C姐之选择进行助孕生育，主要是在泰国有自己的直营公司，历经12多年泰国试管服务做了很多有关地贫的成功案例，对整个流程以及地贫患者在泰国试管助孕期间注意事项非常了解，并能针对不同情况给患者提供更加专业、科学、有效的试管助孕建议，这些对于提高泰国试管成功率非常有利!!
补充：地中海贫血患者赴泰试管好孕建议
一般情况下，患有地中海贫血的患者需要先在国内进行一系列术前身体检查，去泰国进行试管助孕之前还需做地贫检查，等地贫报告出来后再细致分析接下来取卵和筛查方法的方案建议(配置药水大概需要2个月)，确定筛查方法。注意!!!地贫的患者需要赴泰三次，第一次：去做地贫检查，等报告;第二次：根据例假周期赴泰促排、取卵、胚胎筛查;第三次：例假第十三天赴泰准备移植。关于“地中海贫血患者赴泰国试管成功率有多高？”就介绍这么多，愿每一个家庭都能梦圆泰国。