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我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生>

新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿>

医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)

每日甘肃网4月11日讯>据兰州晚报报道 近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。

小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。

专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

【来源:每日甘肃】

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看过我们之前文章的宝宝们应该知道,试管婴儿治疗过程当中的“灵魂”环节就是促排卵,能否促卵成功,取到数量质量适宜的卵子去进行体外受精,这对于试管婴儿成功来说是非常非常关键的。

促排,我们可以理解为促进排卵,在自然状态下女性的卵巢当中每个月会有一批卵泡在发育,但最终能够排卵的只有一个,其余那些“小伙伴”不得不走向闭锁和消融,而留下来的那个“幸运儿”,如果排卵时候刚好见到精子,那么,怀孕的几率会比较大。

而在我们试管婴儿治疗过程当中如果不促排也并非绝对不可,只是,仅有的一个卵子去和精子结合,不成功则失败,这时候你会淡定的安慰自己大不了头从再来么,当然不!多数小可爱还是希望尽量能够在同一周期当中获得更大的成功几率。

怎么能做到呢?促排卵这个环节帮助我们实现了,医生结合患者身体情况制定出对适合她的促排方案,通过治疗来促进卵巢能够有多个卵泡都能像自然状态下的那个“幸运儿”一样有机会生长发育,并被取卵。

在保质保量促排的基础上,获得适量高质量卵子去跟精子结合,那么,我们有机会获得多个胚胎,再选择其中最为优秀的去移植,这样成功的几率便大大提高了,多余的胚胎我们可以冷冻保存,即便本周期没有成功,下次只要移植冻融胚胎就可以了,是不是怀孕几率大大提高?

这!就是促排环节的重要性!

在这个环节,

大家容易产生一些疑问,

下面我们来集中回答

几个比较常见且典型的问题:

1、B超看我有10个卵泡,怎么取卵才3个?

别担心,一般医生会通过B超来判断患者的基础卵泡、基础性激素、AMH等这些方面的情况,在综合评估卵巢储备功能之后,才开始促排。在促排过程中,经过促排药物的作用下能够诱发多个卵泡一起发育,当B超检查发现大部分卵泡成熟的时候,就可以确定取卵日期了安排夜针了(留个悬念下次讲)。

由于这些卵泡个体大小不一,发育进度只能达到尽量同步,有些卵泡发育得过于成熟了,卵子已经开始走老化,还有的卵子可能没有成熟,很难从里面吸出来,甚至少数情况下,一些窦卵泡当中可能根本没有卵子,即空卵泡。因此,只通B超来判断获卵个数,是有可能会跟实际的取卵数量有一定的差别。

2、医生给她取卵12个,我怎么才取5个

前面我们提到过需要根据患者身体情况制定出相应的方案,适合自己的获卵数才是最好的,也就是说获得适量的卵子是成功的关键,下列这些因素可能会影响到我们取卵的数量。

1、年龄因素导致

这是个重要原因,一般来说女性在30岁之后卵泡池当中的卵泡数目会随着年龄的增加而逐步减少,相应的,我们促排卵取卵能够获得的卵子也就会有所减少了。

2、卵巢早衰导致

并非所有获卵少都是年龄因素造成的,最根本还是由卵巢功能决定的,比如有些女性,实际年龄并未到卵功衰退的时候,但她的卵巢就早早出现衰老的迹象了,卵泡池中卵子数目提前减少,促排卵取卵所能够获得的卵子数量也随之变少。因此,同样是进行促排卵,如果是因为卵巢储备功能减退而做试管婴儿,在促排取卵环节,能够获得的卵子数量,比起那些单纯由于输卵管异常问题而做试管的宝宝们来说,获卵数的确是要少一些的毕竟大家的卵巢存(储)货(备)不同。

3、卵巢低反应导致

卵泡池当中的卵泡对于外源性给予的促卵泡生长激素所作出的反应比较差,难以发育成熟,也是影响获卵数的重要因素,简单说就是用过促排药但是卵巢对于药物的反应并不明显,这种情况下获卵也会受到一定影响。

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4、空卵泡导致

动态观察卵泡发育情况的时候,可能次次过关,所能观察到的卵泡池基础卵泡的数量很好,并没有什么问题。只是在卵泡当中的卵子是缺失的,好比盲盒到手,数量不少,打开一看,有的大有收获,有的空空如也。回到取卵问题,卵泡取出,胚胎学家却无法从中找到卵子,这也是导致我们获得的卵子数量少的一个重要原因之一。别急着难过,实际在临床当中,空卵泡综合征的发生概率很低,只是告诉大家这种情况的存在,不要悲观哦,笑起来继续学习下面的内容。

3、取卵多,胚胎少,还没着床啥原因?

着床,对于胚胎来说不着床便意味着本周期失败而告终,而胚胎本身质量如何?对于能否着床起到了重要作用。胚胎质量是由精、卵子质量决定的,这二者共同给力,才有机会获得高质量胚胎,如果精子、卵子质量低下获得的胚胎质量一般也不高。因此,夫妻双方都应积极调整好日常提高精卵质量,今天我们集中介绍女方促排相关的问题,我们顺便介绍一下,做试管婴儿的宝宝们应该如何来提高卵子的质量。

听医生的话好好配合

在医生的指导下,选择合适我们的促排卵方案,积极配合方案的推进,尽量获得优质卵泡,这样能够为获得优质胚胎做好充分准备。在促排方案选择的方面,每个医生都有自己独特的经验以及体会,作为患者我们积极配合就可以了。

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对自己要好生活调理好

提高卵子质量,我们应该减少熬夜、保证睡眠充足、养成规律的生活作息、重视饮食营养健康、加强运动等以科学健康的生活方式,把卵巢养好,把卵子质量提高。

关于试管婴儿促排卵,几个事先需要了解的问题,我们就介绍这些吧,希望能够帮助你更深一步了解试管婴儿,如果你是即将进行试管婴儿治疗的小可爱,请提前规划好日常,养成健康科学的作息饮食习惯,调整好心态积极乐观的面对治疗,认认真真走完试管的每一步,争取尽快迎接好孕的到来~

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