5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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十一、化验室药品取用和器皿器具的基本操作
1、药品的取用：“三不准”
1.1 不准用手接触药品；
1.2 不准用口尝药品的味道；
1.3 不准把鼻孔凑到容器口去闻气味。
2、固体药品的取用：
2.1 取用块状固体用镊子（放入操作：先把容器横放，把药品放入容器口，再把容器慢慢的竖立起来）；
2.2 取用粉末状或小颗粒状的药品时要用药匙或纸槽（放入操作：先将试管横放，把盛药品的药匙或纸槽小心地送入试管底部，再使试管直立）。
3、液体药品的取用：
3.1 取用很少量时可用胶头滴管；
3.2 取用较多量时可直接从试剂瓶中倾倒（注意：把瓶塞倒放在桌上，标签向着手心，防止试剂污染或腐蚀标签，斜持试管，使瓶口紧挨着试管口）。
4、物质的加热：
4.1 给液体加热可使用试管、烧瓶、烧杯、蒸发皿；4.2给固体加热可使用干燥的试管、蒸发皿、坩埚
4.3 给试管中的液体加热时试管一般与桌面成45°角，先预热后集中试管底部加热，加热时切不可对着任何人；
4.4 给试管里的固体加热：试管口应略向下（防止产生的水倒流到试管底，使试管破裂）先预热后集中药品加热；
4.5 被加热的玻璃容器外壁不能有水，加热前擦干，以免容器炸裂；加热时玻璃容器的底部不能触及酒精灯的灯心，以免容器破裂。烧的很热的容器不能立即用冷水冲洗，也不能立即放在桌面上，应放在石棉网上。
5、过滤是分离不溶性固体与液体的一种方法：
（即，一种溶，一种不溶，一定用过滤方法；如，粗盐提纯、氯化钾和二氧化锰的分离）5.1操作要点是“一贴”、“二低”、“三靠”：5.1.1 “一贴”是指用水润湿后的滤纸应紧贴漏斗壁；5.1.2 “二纸”指：
5.1.2.1 纸边缘稍低于漏斗边缘；
5.1.2.2 滤液液面稍低于滤纸边缘；
5.1.3 “三靠”指：
5.1.3.1 烧杯紧靠玻璃棒；
5.1.3.2 玻璃棒紧靠三层滤纸边；
5.1.3.3 漏斗末端紧靠烧杯内壁。
6、玻璃仪器的洗涤
如仪器内附有不溶性的碱、碳酸盐、碱性氧化物等，可加稀盐酸洗涤，再用水冲洗。如仪器内附有油脂等可用热的纯碱溶液洗涤，也可用洗衣粉或去污粉刷洗。清洗干净的标准是：仪器内壁上的水即不聚成水滴，也不成股流下，而均匀地附着一层水膜时，就表明已洗涤干净了。7、常用的意外事故的处理方法：
7.1 使用酒精灯时，不慎而引起酒精燃烧，应立即用湿抹布；7.2 酸液不慎洒在桌上或皮肤上应用碳酸氢钠溶液冲洗；7.3 碱溶液不慎洒在桌上应用醋酸冲洗，不慎洒在皮肤上应用硼酸溶液冲洗；7.4 若浓硫酸不慎洒在皮肤上千万不能先用大量水冲洗。8、气体的制取、收集：
8.1 常用气体的发生装置：固体之间反应且需要加热，用制O2装置（NH3、CH4）；一定要用酒精灯；
8.2 常用气体的收集方法：
8.2.1 排水法适用于难或不溶于水且与水不反应的气体，导管稍稍伸进瓶内，（CO、N2、NO只能用排水法）；8.2.2 向上排空气法适用于密度比空气大的气体（CO2、HCl只能用向上排空气法）；8.2.3 向下排空气法适用于密度比空气小的气体。
9、气体的验满：
9.1 O2的验满：用带余烬的木条放在瓶口；9.2 CO2的验满：用燃着的木条放在瓶口；
9.3 证明CO2的方法是用澄清石灰水。
10、相关注意事项：
10.1 试管夹应夹在的中上部，铁夹应夹在离试管口的1/4处；
10.2 加热时试管内的液体不得超过试管容积的1/3，反应时试管内的液体不超过试管容积的1/2；
10.3 使用烧瓶或锥形瓶时容积不得超过其容积的1/2，蒸发溶液时溶液的量不应超过蒸发皿容积的2/3；酒精灯内的酒精不得超过其容积的2/3，也不得少于其容积的1/4；
10.4 在洗涤试管时试管内的水为试管的1/2（半试管水）；在洗气瓶内的液体为瓶的1/2；如果没有说明用量时应取少量，液体取用1-2毫升，固体只要盖满试管的底部；加热试管内液体时，试管一般与桌面成45°角，加热试管内的固体时，试管口略向下倾斜。
在长春吉大一院做一次三代试管婴儿的成功率可以高达70%左右，但是这是针对于较年轻以及身体状况较好的患者来说。若是患者身体状况比较差，比如说卵巢功能已经衰退、子宫患有其他疾病以及丈夫精子质量也不好等等，特别是年龄大于40岁的患者，那么在吉大一院做三代试管的成功率就是比较低的，可能只有25%-30%左右的几率会成功。
长春吉大一院（吉林大学第一医院/吉林大学白求恩第一医院）是吉林省首家、也是目前唯一一家获批“第三代试管婴儿”技术正式运行的单位，2021年诞生了吉林省首例“第三代试管婴儿”。目前吉大一院三代试管成功率挺高的，但不同年龄段的患者在该医院做一次三代试管的成功率是不同的，具体可参照以下：
1.据科学研究女性最佳生育年龄在25-35岁之间，也就是说这段时期做试管的成功率是最高的，所以此年龄段的患者在吉大一院做一次三代试管的成功率可以高达70%左右；
2.大于35岁的患者，属于高龄，一般来说年龄在35-40岁之间，做一次三代试管的成功率也还是很可观，在50%左右；
3.年龄大于40岁，虽然三代试管可以筛选出健康的胚胎，但是高龄患者本身活产率就会下降，加上妊娠风险大，所以成功率会低很多，大概在30%左右。
【2022代孕合法】